宝儿安基因检测(筛查胎儿单基因遗传病)
发表时间:2025-06-17
宝儿安BlessGD™是一项崭新用于胎儿单基因遗病的无创性产前检测(NIPT),在怀孕早期测出致病的新生(非遗传的)突变。这些微小的突变(1个硷基)不包括在敏儿安的检测范围(长度<3mb内并不能检出),但它们仍可能导致不同种类的单基因疾病(SGDs),例如软骨发育不全症(最常见的侏儒症)和努南综合症。
研究表明,精子质量会随著男性年龄的增长开始下降,大大增加致病性新生突变的机率,因而增加下-代患有单基因疾病(SGD)的可能性。36至57岁男性的 精子基因突变风险比35岁或以下的男性高3倍,精子的质量会随父亲年龄增加而下降。
因此,对胎儿染色体进行不同层面的基因查是至关重要的。目前的传统方法并不能在产前筛查阶段及早发现单基因疾病(SGD)这些疾病通常要在孕后期或孩子出生后,才能够做出诊断。
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